La consejería genética consiste en comunicar y asesorar al paciente sobre una condición genética, con el fin de entender mejor la enfermedad y tomar decisiones de diagnóstico y terapéutica.1
Un asesor o consejero genético es un profesional de la salud capacitado para analizar el material genético de una persona (ADN) y evaluar el riesgo individual de desarrollar una patología de causa genética.1
Además, cuenta con herramientas psicosociales para abordar una patología genética, desde preparar al individuo para testeo genético, comunicar los resultados y asistir en el manejo de la enfermedad, hasta evaluar al grupo familiar por el riesgo genético.1
Evaluación:
El profesional recopila información médica de la persona; los antecedentes médicos, los antecedentes familiares y los embarazos previos de la persona para identificar si hay mayor riesgo de desarrollar una enfermedad de causa genética.1
Testeo genético:
Consiste en evaluar el material genético de la persona (ADN) para screening o tamizaje, diagnóstico y testeo prenatal no invasivo.1
Diálogo:
El profesional comunica los resultados del testeo genético y aporta información sobre el potencial riesgo de enfermedades genéticas y las implicancias en el embarazo.1
Decisión:
Basándose en la información obtenida, la pareja puede analizar las opciones de reproducción que tiene y tomar una decisión; continuar con el embarazo, terminar el embarazo o buscar reproducción asistida como fertilización in vitro con testeo genético pre-implantación.1
Apoyo:
El consejero genético acompaña a la persona o a la pareja durante todo el proceso y provee apoyo emocional en las diferentes etapas.1
En el caso de AME, es particularmente importante determinar el estado de portación del gen SMN1 de ambos padres, para evaluar el riesgo que van a tener sus futuros hijos de desarrollar la enfermedad.2
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que produce debilidad muscular progresiva y atrofia muscular. Es de herencia autosómica recesiva, producida por una deleción homocigota del gen SMN1, que codifica para la proteína SMN.2
Toda la población puede ser portadora de alteraciones en el gen SMN1, con un riesgo promedio de 1/54, siendo un poco más frecuente (1/47) en población caucásica y un poco menos frecuente (1/72) en población afroamericana. 2
Actualmente se recomienda screening de portador de deleción SMN1 a todas las parejas que desean quedar embarazadas, independientemente de la raza o etnia.2
En particular, se recomienda consejería genética para analizar la portación de deleciones del gen SMN1 en personas que:
Tienen un hijo con atrofia muscular espinal. 2
Tienen algún familiar con AME, ya sea del lado materno o paterno. 2
Desean planificar un embarazo y quieren conocer su estado de portación.
La decisión es individual y diferente para cada pareja. Va a depender de los antecedentes médicos personales, antecedentes familiares, deseos de maternidad/paternidad, etc. 2
Se recomienda que acudan a consejería genética para informarse sobre la reproducción responsable y las diferentes opciones para concebir embarazo. 2
Se puede optar por donantes de gametos (espermatozoides y óvulos) que no sean portadores de los genes alterados.2
En el caso que deseen concebir con sus propios gametos, se puede hacer reproducción asistida con fertilización in vitro, analizando los embriones genéticamente antes de la implantación. 2
También se puede optar por adopción responsable. 2